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Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés (CDG), constituyen un grupo de enfermedades de presentación clínica heterogénea y herencia autosómica recesiva. Están causadas por alteraciones metabólicas en la biosíntesis de las glicoproteínas. La mayoría de ellas presentan manifestaciones clínicas multisistémicas, entre las más frecuentes se mencionan hepatopatías, coagulopatías, enteropatías y alteraciones neurodegenerativas predominantes.
Desde el año 2004, en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) contamos con la metodología específica para su estudio y estamos trabajando en el reconocimiento y diagnóstico de pacientes CDG en Argentina y Latinoamérica.
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Laboratorio de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación
Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO)
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
Córdoba - Argentina.
